klejokranialna displazija

Importan; Možno je, da glavni naslov poročila Cleidocranial Displasia ni ime, ki ste ga pričakovali. Prosimo, preverite seznam sinonimi, da poiščete nadomestno ime (-e) in enote (-e) motenj, ki jih zajema to poročilo.

Kidokranialna displazija je redka skeletna displazija, za katero so značilni kratki stres, značilne lastnosti obraza in ozka, poševna ramena, ki jih povzročajo okvarjene ali odsotne kostne kosti (klavikle). Glavni simptomi lahko vključujejo prezgodnje zaprtje mehke točke na glavi (koronalno), zapoznelo zaprtje prostora med kostmi lobanje (fontaneli), ozke in nenormalno oblikovane medenične in sramne kosti ter deformacije v prsnem košu (predel predelov). Zamegljen izbruh zob, zmerno kratkost, visoko obokani nepravi, širok medenični sklep, poškodba spodnjih čeljusti, ki se lahko združijo, in prsti, ki so nepravilni v dolžini, so lahko prisotni. Kidokranialna displazija je podedovana kot avtosomalna dominantna genetska lastnost.

Otroško craniofacijalno združenje; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; ZDA; Tel: (214) 570-909; Faks: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-pošta: contactCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; FACES: nacionalna kraniofacijalna združenja; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Faks: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; E-pošta: faces @ faces-crani; Internet: http: //www.faces-crani; NIH / Nacionalni inštitut za artritis in bolezen mišičnoskeletnih in kožnih bolezni; Informacije Clearinghous; En AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; ZDA; Tel: (301) 495-448; Faks: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-pošta: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Genetski in redki bolniški informacijski centri; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Evropska skeletna displazija mreža; Inštitut za genetsko medicino; Univerza Newcastle; Mednarodni center za Lif; Central Parkwa; Newcastle upon Tyne, NE1 3B; United Kingdo; Tel: 44161275564; Faks: 44161275508; E-pošta: info @ esd; Internet: http: //www.esdn

To je povzetek poročila Nacionalne organizacije za redke motnje (NORD). Kopijo celotnega poročila je mogoče brezplačno prenesti na spletno mesto NORD za registrirane uporabnike. Celotno poročilo vsebuje dodatne informacije, vključno s simptomi, vzroki, prizadetim prebivalstvom, s tem povezanimi motnjami, standardnimi in preiskovalnimi terapijami (če so na voljo) in referencami iz medicinske literature. Za celotno različico te teme obiščite spletno stran www.rarediseases in kliknite na Rare Disease Database v razdelku »Informacije o redkih boleznih«.

Informacije v tem poročilu niso namenjene za diagnostične namene. Predvideno je samo v informativne namene. NORD priporoča, da prizadeti posamezniki iščejo nasvet ali svetovanje svojih osebnih zdravnikov.

Možno je, da naslov te teme ni ime, ki ste ga izbrali. Prosimo, preverite seznam sinonimi, da poiščete nadomestno ime (-e) in razdelek (-e) motenj, ki jih zajema to poročilo

Ta vnos bolezen temelji na medicinskih podatkih, ki so na voljo na dan ob koncu teme. Ker so viri NORD-a omejeni, ni mogoče ohraniti vsakega vnosa v podatkovni bazi redkih bolezni popolnoma aktualen in točen. Prosimo, preverite pri agencijah, navedenih v razdelku Resources, najnovejše informacije o tej motnji.

Za dodatne informacije in pomoč pri redkih boleznih se obrnite na Nacionalno organizacijo za redke bolezni na P.O. Polje 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, spletna stran www.rarediseases ali email orphan @ rarediseases

Zadnja posodobitev: 5/20/200; Avtorske pravice 1993, 1995, 1996, 2003, 2004 Nacionalna organizacija za redke bolezni, Inc

 iz nacionalne organizacije za redke motnje

Cleidocranial Dysostosi; Displazija, klidokranija; Displazija, Osteodenta; Marie-Saintonova bolezen

Nihče