cistične fibroze in diagnosticiranje

Pregledovanje in diagnoza novorojenčkov

Preskušanje starejših otrok in odraslih

Vsaka država v ZDA zdaj rutinsko prikazuje novorojenčke za cistično fibrozo. Zgodnja diagnoza pomeni, da se zdravljenje lahko začne takoj. Pri presejalnem testu se vzorec krvi preveri za večje od normalne ravni kemikalije (imunoreaktivnega tripsinogena ali IRT), ki ga sprošča trebušna slinavka.

Novorojenčki IRT je lahko visok zaradi prezgodnjega poroda ali stresnega poroda. Zato so potrebni še drugi testi za potrditev diagnoze cistične fibroze

Znojni test se ponavadi opravi, ko je dojenček star mesec, da se zagotovi, da je vzorec dovolj velik, da ga je mogoče analizirati. Test z znožjem lahko ugotovi, ali dojenček nosi cistični fibrozni gen ali ima stanje. Testiranje je treba opraviti v centru, specializiranem za cistično fibrozo.

Teste cistične fibroze se lahko priporočijo pri starejših otrocih in odraslih, ki pri rojstvu niso bili pregledani. Zdravnik vam lahko predlaga genetske in znojne teste za cistično fibrozo, če imate ponavljajoče se napade vnetja trebušne slinavke (pankreatitisa), nosnih polipov, kroničnih sinusnih ali pljučnih okužb, bronhiektaz ali moške neplodnosti.